Sabato 17 ottobre esperti di rilievo internazionale si riuniranno nella sala conferenze dell’Azienda ospedaliera di Terni (dalle ore 8,30 alle 14) per parlare e confrontarsi sulla neurofibromatosi, una rara malattia genetica che colpisce un milione e mezzo di persone nel mondo, di cui almeno 20 mila in Italia, e che haun rischio del 50% di essere trasmessa ai figli. Ha un decorso imprevedibile ed è priva di una cura risolutiva, ma esistono terapie per le possibili complicanze.
«Con il termine neurofibromatosi si intende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare. – spiega Elisabetta Manfroi, genetista presso il dipartimento di neuroscienze dell’Azienda ospedaliera di Terni e responsabile scientifica del convegno – la cui condizione più frequente è quella di tipo 1 (NF1), che colpisce un nato ogni tremila.
Può essere ereditata da un genitore affetto o nel 50% dei casi essere sporadica, cioè comparire per la prima volta nella famiglia.Ad ogni gravidanza esiste sempre un rischio del 50 % da parte di una persona affetta di trasmettere ad un figlio la stessa mutazione genetica.
La NF1 è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie color caffè-latte anche nei primi anni di vita. In seguito, possono comparire i neurofibromi in varie parti del corpo, comportando anche problemi estetici importanti sul piano psicologico.
Esistono anche altre manifestazioni più gravi ma solo nel 20% dei pazienti. E’ presente una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1, addirittura all’interno della stessa famiglia».
Tra i temi affrontati nell’ambito del convegno, giunto alla sua sesta edizione, rientrano la diagnosi prenatale e l’indagine reimpianto, diagnosi molecolare, dermatologia, farmaci, non farmaci e “remedies” nella NF1. Una sessione del convegno sarà dedicata ai pazienti che potranno rivolgere domande ai numerosi esperti presenti in sala.
Il convegno si aprirà con i saluti delle autorità, del direttore del dipartimento di neuroscienze di Terni Sandro Carletti e diCorrado Melegari, presidente dell’ANF (Associazione Nazionale Neurofibromatosi) fondata a Parma nel 1991. Seguiranno gli interventi di Stefania Razeto dell’Istituto Superiore di Sanità, che illustrerà il nuovo progetto del volo di Pegaso (“le avversità possono essere delle formidabili occasioni”), e della dottoressa Elisabetta Manfroi, che farà un quadro delle neurofibromatosi in Italia e in Europa.
Quest’anno l’ospite d’onore sarà il professor Maurizio Clementi dell’Università di Padova, neo presidente della Ricerca Europea sulle Neurofibromatosi, che parlerà della neurofibromatosi di tipo 1 e della ricerca, e come moderatore sarà presente il professor Roberto Barale, prorettore alla Ricerca dell’Università di Pisa. Ma numerosi sono i relatori che arriveranno a Terni da tutta Italia per l’occasione – Martino Ruggieri dell’Università di Catania,Edoardo Caleffi dell’ospedale di Parma, Eugenio Bonioli, responsabile scientifico dell’ANF, Elena Battistin, presidente dell’associazione NF della Svizzera Francese, Palmina Giannini della Fondazione Balestrazzi, Giuseppe Barbaro, responsabile ANF Sicilia e vincitore de “Il volo di Pegaso 2015”–; tutti autorevoli esperti che si aggiungono ai professionisti dell’Azienda ospedaliera Santa Maria di Terni, dove già dal 2010 è attivo un gruppo multidisciplinare per le neurofibromatosi costituito da venti specialisti che si occupano del percorso diagnostico e terapeutico, in collaborazione con la sezione umbra dell’associazione onlus A.N.F. con sede a Terni, che offre un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
Che cosa è la neurofibromatosi di tipo 1
Malattia genetica che oltre alla comparsa di macchie caffè-latte e neurofibromi, nel 20% dei casi si può associare ad alcune gravi manifestazioni ed esiste un’incidenza di tumori più alta rispetto alla popolazione generale.
Il 30-40% dei soggetti può presentare disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.
Il 50% dei casi sono sporadici, cioè compaiono per la prima volta nella famiglia, ma per ogni gravidanza esiste un rischio del 50 % di trasmettere al figlio la stessa condizione. Ha un decorso imprevedibile ed è priva di una cura risolutiva, mentre esistono terapie per le possibili complicanze.
